La reina Letizia recuerda a Elena, una joven con síndrome de Sanfilippo, para pedir más investigación de las enfermedades raras

La reina Letizia ha puesto este martes rostro y nombre a las historias que, como la de Elena o su madre, Marta, hay detrás de cada uno de los 3,4 millones de pacientes con una de las más de 6.000 enfermedades raras en España y sus familias. También ha reivindicado la importancia del diagnóstico —con una demora media de seis años—, la investigación y el acceso ecuánime al tratamiento, en un momento en el que sólo el 6% del total de enfermedades raras lo tiene con carácter específico. Esos han sido los ejes de la intervención de la Reina en el acto oficial organizado este martes en el Auditorio y Palacio de Congresos de Castellón por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), de la que es presidenta de honor, con motivo del día internacional.

En su primera visita a la capital de la Plana como Reina, a la que ha llegado junto a la ministra de Sanidad, Mónica García, doña Letizia ha dirigido sus primeras palabras a Elena, una joven asturiana de 21 años con síndrome de Sanfilippo. “La conocí en Valdesoto (Asturias). Estaba en su silla de ruedas. Ella no me vio, pero sí su madre, Marta”. Una madre que sabe lo que es iniciar “el largo peregrinaje hacia un diagnóstico” para su hija. Elena ha derribado todas las estadísticas para una enfermedad cuya esperanza de vida apenas alcanza la adolescencia. “Hoy es tarde para Elena, pero trabajemos para que no haya más casos como el suyo, ni como el de Lucía o Celia” y para avanzar hacia una “sociedad con valores que haga suya la voluntad de transformar las cosas, la vida de las personas con una enfermedad rara”, ha destacado.

Haciendo honor al lema de la campaña de Feder 2026, Porque cada persona importa, la reina Letizia ha sido tajante: “Estamos de acuerdo en que lo crucial es que haya equidad en el tratamiento, porque cuando la inclusión se consolida en estructura, la igualdad se convierte en derecho”.

“Gracias por recordar que detrás de cada diagnóstico, hay una vida que proteger”, ha añadido Juan Carrión, presidente de Feder y de su fundación, que aglutina a 442 entidades, más de 40 de ellas radicadas en la Comunidad Valenciana. Precisamente, el Hospital La Fe ha sido reconocido con uno de los premios que concede anualmente Feder, en la categoría autonómica.

“La equidad no es rara. Es un derecho”, ha destacado Carrión en la misma línea que la Reina. “La inequidad impacta en el presente de las personas con enfermedades raras, en busca de diagnóstico, sus familias y figuras de cuidado. Personas que viven desde el primer momento con miles de interrogantes sobre los aspectos sanitarios, pero también sociales, educativos, laborales o económicos que rodean la enfermedad”, ha dicho.

El presidente de Feder ha proyectado su discurso desde ese “lugar común para nosotros” como es el “pasillo de un hospital”, donde “todo son preguntas, preocupación, y lucha por parte de los profesionales sanitarios tratando de encontrar respuestas”. Ahí empieza, ha dicho, ese camino hacia el diagnóstico, complejo dado el origen genético y el perfil heterogéneo, degenerativo, crónico y desconocido de la mayoría de las enfermedades raras. Un diagnóstico que, “aunque no lo es todo, sí lo cambia todo, porque es la puerta de acceso a un posible tratamiento”, a recursos sociales y sanitarios.

Según Feder, la media de tiempo para acceder al diagnóstico en España supera los seis años y, en un 20% de los casos, es necesario esperar más de una década. “Vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después. Significa lidiar con las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico, que impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas”, inciden desde la institución.

La celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2026 aterriza en pleno debate para ultimar una iniciativa europea que pretende crear un marco vinculante para estas dolencias que permita obtener un diagnóstico en 12 meses, garantizando la detección temprana de las enfermedades raras.

Es uno de los desafíos, como lo es seguir ahondando en la investigación. “Hoy sabemos más, se investiga más”, ha dicho Carrión. En España se han dado “pasos decisivos”, como el cribado prenatal. Avances a los que se une el apoyo a la investigación, con 9 millones de euros aportados desde Feder a este fin.

Pero queda camino. “Sólo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas”, ha recordado el presidente de Feder. “Y es la raíz de la que nace todo”. El pulso hacia ese diagnóstico y hacia ese tratamiento por los que este martes se ha alzado la voz en Castellón.