Enfermedades raras: invisibles por improbables

A Paola y a todos esos niños, adultos y familias que la lotería genética condiciona el largo y ancho de sus vidas

Cuando te diagnostican una enfermedad rara, tu mundo se para. Si el diagnóstico lo recibe un hijo, sangre de tu sangre, además del mundo, lo que se te para es el corazón.

Estamos acostumbrados a vivir dando las cosas por hechas, a proyectar al futuro con un único escenario, a planificar las vacaciones con meses, a planificar si tendremos uno, dos o tres hijos, a pensar en los proyectos laborales a largo plazo, todo con un único guion del que no esperamos salirnos. Porque eso es “lo normal”, lo estadísticamente más probable y lo que debería pasar.

Cuando la probabilidad muestra su lado más amargo no estamos preparados como sociedad para asumir ni para acompañar en el sufrimiento, la incertidumbre, el “no hay nada más que podamos hacer”. Pero si por desgracia te toca ver las cosas desde el otro lado, descubres que como sociedad sí hay cosas que podemos hacer, tanto a título individual como colectivo, para ayudar a ese porcentaje de la población que parece olvidado y al que asumimos que nunca vamos a pertenecer, porque eso es “la mala suerte de otros”.

La investigación cura y, si no cura, ayuda a poner nombre y apellido a las enfermedades, a que el diagnóstico llegue antes, permitiendo a pacientes y familias ajustar sus propósitos vitales a la realidad que, aunque dolorosa, tienen que asumir y aprender a vivir y a tomar decisiones siendo coherentes con el diagnóstico.

Cuesta aceptar que hay todavía muchas enfermedades que no podemos curar, pero eso no significa tirar la toalla y esperar a que pase el tiempo hasta lo inevitable. Podemos paliar síntomas, favorecer que las personas y en especial los niños puedan vivir en sus casas, con sus familias y no en un entorno hospitalario. Podemos financiar recursos que acompañen física, emocional y espiritualmente a las familias. Podemos ayudar a crear recuerdos, cumplir sueños, vivir dignamente y que las vidas, aunque sean cortas fruto del azar, se vuelvan tremendamente anchas.