Diagnóstico en 12 meses: Europa quiere garantizar la detección temprana de las enfermedades raras

El Parlamento Europeo ultima una iniciativa legislativa que propone la creación de un marco jurídicamente vinculante en enfermedades raras y fija un objetivo medible: que las personas con sospecha de una de estas patologías reciban diagnóstico en un plazo máximo de un año cuando sea médicamente posible. También tiene una ambición política explícita: que el lugar de residencia o la capacidad económica no condicionen el acceso al diagnóstico temprano, al tratamiento o a la atención especializada en enfermedades raras dentro de la Unión.

“Es importante que el diagnóstico y el futuro de un bebé, y con él el de su familia, no dependa de su código postal”, subraya en vísperas del día mundial de las enfermedades raras, que se celebra este sábado, el eurodiputado socialista Nicolás González Casares, autor del informe de iniciativa legislativa.

El texto, al que ha tenido acceso Papallones, está terminado y en fase de traducción. Se presentará el 19 de marzo en la comisión de Salud y se someterá a enmiendas y discusión antes de su votación en el pleno, prevista para junio o julio. Una vez aprobado, será enviado a la Comisión Europea, que es la que deberá elaborar la propuesta legislativa formal en base al informe parlamentario ―lo que la convertiría en la primera legislación europea en materia de enfermedades raras― o justificar por qué rechaza legislar al respecto.

Originalmente, explica González Casares, el Ejecutivo europeo, que en materia de salud tiene competencias muy limitadas, planteaba solo hacer un “plan de acción”, pero tanto desde la Eurocámara como desde el lado de expertos y pacientes había consenso en que una normativa tendría más peso.

Crear un marco común

El reglamento planteado establece un Marco Europeo de Acción en Enfermedades Raras destinado a superar la fragmentación normativa, clínica y financiera entre Estados miembros. No armoniza la organización de los sistemas sanitarios nacionales, pero sí introduce obligaciones de coordinación, estándares comunes y mecanismos de seguimiento con indicadores cuantificables. El principio rector es la equidad sanitaria y la cohesión social, con el objetivo explícito de reducir desigualdades territoriales, socioeconómicas y por sexos asociadas al retraso diagnóstico y al acceso desigual a pruebas y tratamientos.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la media de tiempo para acceder al diagnóstico supera los cuatro años y, en un 20% de los casos, es necesario esperar más de una década. “Vivir sin diagnóstico significa no saber el nombre de la enfermedad que tienes o que tiene tu familiar, no saber cómo va a evolucionar o qué vendrá después. Significa lidiar con las consecuencias de la no obtención de un diagnóstico, que impactan gravemente en las personas que conviven con la sospecha de padecer una enfermedad poco frecuente, y también en su familia, ya que la persona no cuenta con tratamientos ni terapias adecuadas”, señalan desde FEDER.

Uno de los ejes centrales del texto legislativo es la convergencia voluntaria en cribado neonatal. Actualmente, el número de enfermedades incluidas en los programas de detección al nacer varía significativamente entre países, lo que genera, según el texto, una inequidad estructural desde las primeras semanas de vida. La propuesta prevé definir principios comunes, establecer sistemas de evaluación comparativa e incorporar progresivamente estándares mínimos alineados con la evidencia científica, acompañados de cooperación técnica y apoyo financiero.

En España existe un programa nacional, conocido como la prueba de talón, que tiene como objetivo principal “identificar y tratar de forma precoz a los recién nacidos con enfermedades congénitas antes de que manifiesten síntomas clínicos y así evitar mortalidad prematura; prevenir discapacidades físicas o psíquicas asociadas; poder mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida”.

Se realiza mediante una prueba para la medición de diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido y actualmente incluye 21 enfermedades: un mínimo que algunas comunidades autónomas sobrepasan.

La iniciativa europea también aborda el acceso al cribado prenatal y al diagnóstico genómico avanzado, con estándares europeos de calidad y seguridad, interoperabilidad de laboratorios, una hoja de ruta para el diagnóstico genómico y mecanismos de cooperación transfronteriza cuando no exista capacidad nacional suficiente.

La idea, señala González Casares, es facilitar, de ser necesario, que los países que carecen de la capacidad nacional suficiente para garantizar el tratamiento de estos pacientes, puedan acceder a recursos como los mecanismos de compra conjunta, tal como sucede con las medicinas críticas.

El objetivo de diagnóstico en un año se acompaña de medidas estructurales: fortalecimiento de rutas clínicas integradas, mejora de sistemas de derivación, digitalización e interoperabilidad de datos y refuerzo de las Redes Europeas de Referencia, concebidas como nodos de excelencia clínica, intercambio de datos y coordinación transfronteriza.

El texto introduce además mecanismos de incentivo vinculados a financiación europea, que podrían condicionar el acceso prioritario a determinados fondos a la existencia de planes nacionales alineados con estándares comunes, la participación en registros interoperables y la integración en redes de cooperación.

Hasta 36 millones de afectados

Según un informe elaborado para la Comisión de Salud del Parlamento Europeo, entre 27 y 36 millones de personas en la Unión Europea viven con una enfermedad rara. Estas patologías afectan en gran medida a niños y, en su mayoría, tienen origen genético. El informe identifica 31 posibles medidas en seis áreas —diagnóstico y cribado; acceso y asequibilidad de terapias; investigación e innovación; intercambio de datos y registros; apoyo a pacientes y familias; y gobernanza y coordinación transfronteriza— con potencial para reducir la carga sanitaria, social y económica asociada.

Entre los problemas detectados figuran los retrasos prolongados en el diagnóstico, la fragmentación de datos, las dificultades de acceso efectivo a terapias pese a la autorización europea y las desigualdades en reconocimiento de discapacidad y apoyo psicosocial. El reglamento propone un sistema europeo de monitorización con indicadores como el tiempo medio hasta diagnóstico, la cobertura de cribado neonatal, la interoperabilidad de registros y la disponibilidad equitativa de terapias autorizadas.