Hemofilia: una revolución terapéutica en marcha para ‘destronar’ a la enfermedad de los reyes
La sanidad pública negocia con las farmacéuticas la incorporación de dos terapias génicas con precios millonarios que ‘curan’ a los enfermos durante años
El creador de los primeros bebés modificados genéticamente vuelve a la ciencia tras salir de la cárcel: “Hice las cosas demasiado rápido”
El chino He Jiankui asegura sin pruebas que curará una enfermedad rara en tres años, y para ello busca la financiación de grandes fortunas. La comunidad científica le compara con los científicos nazis y ve su regreso con terror
Virus ancestrales integrados en el ADN humano resucitan y promueven el envejecimiento
El científico Juan Carlos Izpisua cree que eliminar de la sangre las partículas víricas nocivas podría mejorar el curso de multitud de enfermedades y retrasar la vejez
Somos mitad humano, mitad bacteria: qué pueden hacer por nosotros los microbios que pueblan nuestro organismo
El microbioma es barrera protectora contra patógenos externos, modula el sistema inmune y ayuda a metabolizar alimentos. Pero tiene más funciones ocultas: la comunidad científica investiga su papel en la salud y en la enfermedad
Un bebé seleccionado genéticamente salva a su hermana de una grave enfermedad de la sangre
Diama nació con una enfermedad de los glóbulos rojos y solo un trasplante de médula podía curarla. Sus padres se sometieron a fecundación ‘in vitro’ para tener otro hijo que pudiera curarla, procedimiento que se aplica por primera vez en España a esta dolencia
El medicamento más caro del mundo: un nuevo fármaco para terapia génica contra la hemofilia
El tratamiento con Hemgenix, recién aprobado por Estados Unidos, cuesta 3,5 millones de dólares
El avance de las terapias génicas aumenta la presión de la industria farmacéutica sobre las pruebas del talón
Sanidad impulsa un cambio en la cartera básica de servicios para reducir las grandes diferencias entre comunidades en el diagnóstico de enfermedades entre los recién nacidos
Las sorpresas negativas de las pruebas genéticas para descubrir a tus antepasados
Algunos usuarios reciben noticias desagradables y determinadas compañías comparten sus datos con farmacéuticas o con las fuerzas del orden
Una terapia experimental mejora las habilidades cognitivas de personas con síndrome de Down
Una hormona esencial para la reproducción resulta también beneficiosa contra los efectos mentales de esta condición en un reducido número de pacientes
Ictiosis arlequín: la extraña enfermedad de la piel de pez
Esta dolencia dermatológica, muy poco frecuente, está provocada por una mutación genética que altera el proceso por el que se forma la epidermis
El riesgo de sufrir demencia se puede prevenir si se mejoran los hábitos de vida
Un estudio de universidades estadounidenses concluye que hacer ejercicio, evitar el sobrepeso, no fumar y mejorar la alimentación reduce la probabilidad de sufrir demencia, aunque el riesgo genético de una persona sea elevado
España se enfrenta al mal que lleva a uno de cada 10 enfermos a urgencias
Despega el gran plan nacional que podrá mejorar el tratamiento del cáncer, evitar reacciones mortales a medicamentos e identificar nuevas enfermedades raras
El síndrome de Tenorio: una enfermedad nueva con 21 pacientes conocidos
El genetista Jair Tenorio lleva años investigando la dolencia a la que ha dado nombre y que causa malformaciones, retraso y problemas inmunes
Andrés Aguilera, premio Nacional de Genética: “Aumentamos la longevidad con el estilo de vida y la medicina, no hay más”
El científico investiga las causas y las consecuencias de la inestabilidad genómica que está detrás de la mayoría de enfermedades
Una charla de café ilumina una de las enfermedades más devastadoras del ser humano
El científico español Óscar Fernández Capetillo descubre un mecanismo de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) gracias a una conversación trivial con un ganador del Nobel de Medicina
El reto de educar en casa a niños con discapacidad
La covid-19, el confinamiento y el cierre de escuelas han complicado a los estudiantes con necesidades especiales su acceso a una educación de calidad. Pero estudiantes como Alan y María Fermina son ejemplos de tenacidad en las circunstancias más difíciles
La premio nobel de literatura y el talón
Un atleta con síndrome de Down completa un Ironman
Chris Nikic, de 21 años, es la primera persona con el trastorno genético que finaliza la dura prueba deportiva en el mundo
Una guía para que los niños con discapacidad intelectual vuelvan al cole con “seguridad y equidad”
Diferentes asociaciones denuncian el abandono que han sufrido estos menores con autismo o síndrome de Down durante la pandemia
Motxila 21, los rockeros con un cromosoma de más que coleccionan éxitos
Son 15 músicos, tienen síndrome de Down y ya han dado más de 200 conciertos por el mundo junto a grandes artistas consagrados. Los Motxila 21 llevan 15 años demostrando que el amor a la música y el esfuerzo de superación te pueden llevar donde quieras
El alzhéimer sentencia al síndrome de Down
Un estudio revela la historia natural de la dolencia neurodegenerativa en personas con este trastorno genético: es más prevalente y aparece más pronto
Seis meses sin colegio: el horizonte incierto de los niños con discapacidad
Terry es la madre de una niña de cinco años con síndrome de Down. Para el 63% de estos padres, la situación provocada por el coronavirus supondrá un retroceso en la inclusión de sus hijos
Zika y covid-19
Será la misma población pobre y vulnerable al Zika la que más sentirá los impactos de la covid-19 en Brasil
Los otros ‘coronavirus’ con los que llevas toda la vida viajando
La Covid-19 ha explotado de lleno en el primer mundo. Pero existen otros mundos, por los que viajan cada año millones de turistas, que llevan toda la vida soportando enfermedades infecciosas, algunas iguales o más mortíferas que el coronavirus. Emergencias que nosotros siempre hemos olvidado
La pastilla roja del síndrome de Down
De vez en cuando el destino nos ofrece un trago de vida, nos reparte las cartas y nos invita a jugar
Albie, el bebé con síndrome de Down que adora bañarse en espaguetis
El niño estuvo alimentado por sonda durante meses, lo que puede provocar aversión a la comida. El gesto del pequeño podría ser un paso importante para evitarlo
La edición genética muestra su primer éxito en pacientes de cáncer
Un estudio con CRISPR en personas con tumores intratables revela que la terapia es factible y segura
Las necesidades especiales no terminan de entrar en las aulas
Los expertos señalan la falta de recursos y de formación del profesorado como los mayores obstáculos para avanzar en la integración de los alumnos con necesidades especiales en España
Aventureros que juegan a ser dioses
La tentación de buscar atajos para conseguir gloria y riqueza será cada vez más fuerte
El 80% de las malformaciones atribuidas a la talidomida tiene causas ajenas al fármaco
Las pruebas realizadas por Sanidad a 511 supuestos afectados hallan solo 103 relacionados con el medicamento
Una app de citas descartará posibles parejas por su ADN
El genetista George Church, de la Universidad de Harvard, pretende evitar que los usuarios tengan hijos con enfermedades hereditarias graves
“Si pudiera, hoy mismo, le quitaría la discapacidad a mi hija”
Este martes es el Día Internacional de la Discapacidad. Y sí, si pudiera, ahora mismo lo haría. Eso sí, siempre que siguiera siendo exactamente la misma persona que es hoy
El sexe entre familiars va provocar la deformitat facial dels reis espanyols dels segles XVI i XVII
Un equip de genetistes i cirurgians confirma la relació entre el prognatisme mandibular i els matrimonis entre parents
El sexo entre familiares provocó la deformidad facial de los reyes españoles de los siglos XVI y XVII
Un equipo de genetistas y cirujanos confirma la relación entre el prognatismo mandibular y los matrimonios entre parientes
La immunoteràpia s’obre pas més enllà del càncer
Un congrés a Barcelona analitza l'aplicació d'aquests tractaments en altres malalties com l'alzheimer o la fibrosi pulmonar
La inmunoterapia se abre paso más allá del cáncer
Un congreso en Barcelona analiza la aplicación de estos tratamientos en otras enfermedades como el alzhéimer o la fibrosis pulmonar
“Yo siempre digo que mi novio es el agua”
Camino Martínez de la Riva, la nadadora con Síndrome de Down más rápida de Europa en 100 metros libres, acaba de conseguir nueve medallas en Australia
Quién es esa mujer a la que acaban de detectar zika
Tras un diagnóstico clínico hay personas con condicionantes culturales y emocionales que los sanitarios deben tener en cuenta. Varios profesionales debaten sobre esta parte social de su trabajo
Células madre: conservar o no los dientes de leche de tu hijo
Un estudio revela que estas piezas dentales pueden ser de gran ayuda para regenerar otras partes dañadas del cuerpo
No, tener útero bicorne no es sinónimo de infertilidad
Un 16% de las mujeres españolas padece esta malformación que consiste en tener una hendidura parcial o total de la parte superior que le da la forma de corazón
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El destierro en Leganés del Rayo que entristece a Iñigo Pérez pese a la gran victoria ante el Atlético: “Es un día amargo para el rayismo”
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