Tres hermanas y un dilema: qué hacer cuando heredas una mutación genética que puede provocar cáncer

Hace cuatro años, María, Adriana y Paula López Fontanals recibieron una de esas noticias de las que se suele decir que cambian la vida, solo que esta verdaderamente lo haría y en el sentido más fundamental: cambiaría sus cuerpos, sus relaciones con la maternidad, con sus hijas, su salud... Les avisó una prima a la que le había aparecido un tumor de mama de forma virulenta. “En septiembre estaba limpia y en enero se encontró un bulto que había crecido muy rápido. Su madre había fallecido de cáncer de mama. Le dijeron: ‘Aquí pasa algo’, y le hicieron la prueba genética”, cuentan las hermanas. Así supo que portaba una versión mutada del gen BRCA1, conocido como el gen de Angelina Jolie, cuyo nombre viene de BReast CAncer 1.

Portar esta mutación significa tener una probabilidad de más del 60% de desarrollar cáncer de mama, entre el 39% y el 58% de desarrollar cáncer de ovario, y ahora se sabe que está relacionado con el cáncer de próstata, páncreas y melanoma. También le dijeron que se lo contara a toda la familia. María, Adriana y Paula recibieron un mensaje en el grupo de primos de WhatsApp. “Nos dijo: ‘Me ha pasado esto, miráoslo porque si lo tenéis, os lo podrán coger a tiempo’. Ella no ha fallecido, pero ha pasado por un proceso muy duro. Al final perdió un pecho”.

Las tres hermanas se hicieron la prueba genética que consistió en un análisis de sangre que les costó 100 euros y tardó tres semanas. Los resultados fueron positivos: las tres habían heredado una mutación patogénica en el gen BRCA1, descubierto por la científica Mary-Claire King. María es una mujer optimista y se repitió las pruebas dos veces pensando que podrían salir resultados diferentes, pero no. “Sí, lo tenía”, reconoce. “En ese momento no tuve miedo, según me hice mayor sí, pero no de la misma manera que si tienes cáncer, porque convives con la probabilidad de que no me va a pasar. Siempre cuentas con que a lo mejor te salvas.”

Paula, sin embargo, la más joven de las tres, tuvo claro desde el principio que en la intimidad de sus células cargaba con el gen mutado. “Sé que me voy a morir de esto”, dice. “No sé cuándo, pero me voy a morir de cáncer. Está claro, lo tengo dentro del cuerpo”.

Adriana pensaba que se libraba porque le habían dicho que, estadísticamente, el 50% de los hijos es portador y ya tenían los resultados positivos de sus dos hermanas. Su idea era tener otro bebé. Y la misma semana que supo que era portadora de BRCA1, se quedó embarazada: “Me encontraba mal y pensé: A ver, que te han dicho que tienes BRCA, no cáncer. Resulta que era el embarazo”.

Cuentan que, al enterarse del diagnóstico, lloraron mucho y que solo las mujeres de la familia quisieron saber. “Ninguno de los hombres se ha hecho las pruebas, como que no va con ellos. Pero sí va con ellos. Lo que pasa es que tienen miedo”.

La genetista les dibujó un árbol genealógico por el que colocó cánceres como una detective. “La hermana de mi abuela falleció de cáncer de mama; una de nuestras tías tuvo cáncer de páncreas y también falleció, que de ese no te salvas. Nuestro padre tuvo cáncer de colon, y la prima que dio la voz de alarma”, dice María. Así descubrieron que la herencia descendía por la rama paterna y suponen que su abuela, que murió con más de 80 años sin desarrollar la enfermedad, fue portadora silenciosa del gen.

Dentro de una misma familia con la misma mutación, existe una variabilidad en cuanto al riesgo y no todos enferman. “El gen predispone, pero no produce el cáncer. Influyen factores ambientales, el fondo genético…”, explica Rogelio González Sarmiento, coordinador de la unidad de consejo genético y cáncer hereditario del Centro de Investigación del Cáncer de Salamanca. Y esta variabilidad es precisamente la que ha puesto a estas tres mujeres frente a un dilema: ¿qué hacer a frente a una enfermedad que todavía no ha ocurrido y que quizás nunca lo haga, pero que supone un gran riesgo para sus vidas?

Los cánceres hereditarios son tumores poco frecuentes que aparecen en menos del 10% de los casos de cáncer que se diagnostican. En la última década, ha pasado de conocerse unos 40 genes susceptibles de mutar que podían ser heredados a cerca de 100.

Desde que recibieron el diagnóstico, las hermanas acuden a unidades de consejo genético: María en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, Adriana en el Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y Paula en el Hospital Universitario San Jorge de Huesca. Sus opciones son pasar por controles intensivos cada seis meses o someterse a cirugías preventivas que les extirparían buena parte del tejido mamario (mastectomía bilateral), los ovarios y las trompas (anexectomía bilateral). Son operaciones que implican cambios profundos en el cuerpo de una mujer, como someterse a implantes de pecho o sufrir menopausias precoces, además de los propios riesgos de las operaciones, y por supuesto, vitales —no podrían volver a ser madres—, pero con las que seguramente evitarían quimioterapias, radioterapias y cirugías más extremas en caso de que enfermasen. También existen fármacos inhibidores de los niveles de estrógenos con los que, hasta cierto punto, pueden prevenirse estos tumores que dependen de hormonas.

“El consejo genético no es quítese las mamas o los ovarios. Es: tiene estas opciones y usted elige, dependiendo de sus circunstancias vitales y sus objetivos en la vida. ¿Qué quiere? ¿Es joven y quiere tener hijos? ¿Está dando lactancia? Tú le informas, pero es su decisión”, afirma González. Las tres hermanas tomaron decisiones diferentes.

María, periodista, 47 años

Hace poco más de un año, a María le extirparon ambas mamas, ovarios y trompas. Pasó más de siete horas y media en el quirófano en las que también le pusieron implantes de pecho. No acaban de gustarle. Aunque era una mujer sana, sin rastro de enfermedad, todo el protocolo que rodeó su operación fue el de una paciente oncológica. Cuenta que desde que se lo plantearon, tuvo clarísimo que se iba a operar. Es la mayor de las tres.

“Tenía mucho miedo y no quería vivir con ese miedo toda mi vida. Cuando no te has operado, cada seis meses tienes mamografía, ecografía de mamas y ginecológica, análisis de marcadores tumorales… Hasta me revisan las pecas. Aun así, pospuse un año la operación. Una noche, soñé que me despellejaban viva. Les llamé y les dije que no, se enfadaron un poco. Al año siguiente me operé”, explica. Aunque pudieron salvarle ambos pezones y los conductos que los irrigan, aún no ha acabado con la reconstrucción de mamas y está en lista de espera para que le tatúen los pezones.

Desde la operación, entró en una menopausia precoz. “Es impresionante. Te arrancan los ovarios un día y al siguiente ya empiezas a tener insomnio. Me di cuenta de que el bajón emocional que sentía no era tanto por la operación como por la menopausia, así que me mediqué”. María tiene una hija de nueve años que lloró mucho cuando se enteró de que le tenían que quitar los pechos a su madre. “Le había dado mucho tiempo el pecho (...) Se dormía con la mano en ellas”, recuerda.

Paula, diseñadora de moda, 40 años

“Mi hija me pregunta que por qué me tengo que operar. Le digo, porque mamá corre peligro”, cuenta Paula, la más joven de las tres. Madre de una niña de siete años, cuando le comunicaron que era portadora de una versión patogénica en BRCA1, tenía 35 y quería volver a ser madre. Desde entonces ha tenido varios abortos, pero ya ha tomado la decisión y a lo largo de este año se extirpará las mamas. “Mi médico me dijo: ‘Es más importante que esté viva para la hija que tengo, que no muerta para la que pueda tener”. Prefiere separar ambas operaciones y piensa que en un par de años se extirpará los ovarios para evitar entrar en la menopausia demasiado pronto.

“Nunca pensé que me acogería al porcentaje que se salvase y sabía que, tarde o temprano, tenía que operarme, pero lo veía más lejos”. Además, cuenta que ahora lleva mal las pruebas cada seis meses, el TAC con contraste le da ganas de vomitar, las citologías le hacen daño, los pinchazos en las mamas… “¿Pero ¿qué hago?”, dice, “¿que me duela o descubrir si ha crecido algo con la genética que tengo? Porque a mí nunca me hacen mamografía y a casa. Conmigo siempre ven algo: os podéis ir todas menos Paula López. Y ahí me quedo. Ese rato se me hace eterno”.

Adriana, fotógrafa de familia, 44 años

Adriana tiene dos hijas y todavía está dando el pecho, por lo que de momento se revisa cada seis meses. Hasta que su segunda hija cumplió dos años, formó parte de un programa de estudio de la leche materna para saber si el cáncer de mama se puede detectar en una fase más temprana en la leche materna, incluso antes que mediante técnicas de imagen o analíticas de sangre.

Todavía no ha decidido operarse. “Por las lactancias largas y por mi trabajo, en el que me paso el día rodeada de bebés, todavía estoy más conectada al parto que con la menopausia. Y eso me frena mucho para operarme. Es una agresión tan grande a mi cuerpo y todavía no sé si lo voy a desarrollar. Pero le estoy muy agradecida al gen porque me hace ser más feliz, de disfrutar más de mis hijas y de la vida. Me hace ser consciente de la suerte que tengo de estar aquí, de que es un regalo”.

Curiosamente, las tres han tenido hijas y esperan que, para cuando estas sean mayores, se enfrenten a dilemas menos definitivos que los suyos.