La genética revela que los neandertales

Hace unos 50.000 años, en algún lugar de Eurasia, dos especies humanas distintas tuvieron sexo. También tuvieron descendencia. El resultado de esos encuentros entre neandertales y sapiens sigue visible hoy en el ADN de cualquier persona de ascendencia no africana, que lleva entre un 1% y un 4% de herencia neandertal. Pero esa herencia no está repartida por igual: hay grandes zonas del genoma humano donde el rastro neandertal está totalmente ausente. Los científicos las llaman “desiertos neandertales” y son especialmente llamativas en el cromosoma X. Un estudio publicado este jueves en la revista Science ofrece la explicación más sólida hasta la fecha para ese vacío: los cruces entre las dos especies fueron, sobre todo, entre machos neandertales y hembras humanas modernas. Lo que la ciencia todavía no puede aclarar es la razón de esos encuentros.

El trabajo, firmado por Alexander Platt, Daniel Harris y Sarah Tishkoff, de la Universidad de Pensilvania, parte de una pregunta aparentemente sencilla: ¿por qué hay tan poco ADN neandertal en el cromosoma X de los humanos modernos? Los expertos partían de dos hipótesis. La primera es que los genes neandertales en ese cromosoma resultaban perjudiciales para nuestra especie y la selección natural los fue eliminando. La segunda aventura que el cromosoma X neandertal nunca llegó a afianzarse en nuestra genética porque los cruces se produjeron sobre todo entre machos neandertales y hembras sapiens: los hijos varones de esas parejas habrían heredado el cromosoma X de su madre humana, no del padre neandertal.

Desde que Svante Pääbo demostró hace más de 15 años que tenemos ADN neandertal —un trabajo que le valió el premio Nobel en 2022— los científicos han estudiado ese mestizaje mirando hacia nuestro propio genoma. Este estudio hace lo contrario: busca las huellas de los sapiens en el ADN neandertal para inferir, por primera vez, cómo fueron aquellos encuentros. “Desde que se publicó el genoma neandertal, lo que se ha estudiado preferentemente es la influencia de los genes neandertales en nosotros. El enfoque de este trabajo es el opuesto, y eso es muy novedoso e interesante”, destaca Antonio Rosas, investigador del Museo Nacional de Ciencias Naturales del CSIC, que ha dirigido los estudios sobre los neandertales de la cueva de El Sidrón, en Asturias.

Los científicos estudiaron cuánto ADN de Homo sapiens hay en el genoma de tres neandertales, los hallados en Altai y Chagyrskaya (Siberia) y en Vindija (Croacia). Hubo un episodio de cruce anterior, hace unos 250.000 años, en el que humanos modernos tempranos dejaron su huella en el genoma neandertal. Para afinar el análisis, usaron como referencia datos genéticos de tres grupos de cazadores-recolectores del África subsahariana: los xoo, los ju/’hoansi y los chabu, que no tienen ninguna ascendencia neandertal.

El resultado fue contundente. El cromosoma X de los neandertales contiene un 62% más de ADN de origen humano moderno de lo que cabría esperar si los cruces hubieran sido al azar. Ese exceso es demasiado grande para explicarse solo con modelos demográficos simples. La explicación más lógica es que hubo una preferencia de emparejamiento, es decir, que no fue casual, que los machos neandertales se cruzaban más con hembras humanas modernas que al revés, y esa pauta se mantuvo durante varias generaciones. Pero, ¿es que los machos neandertales preferían a las sapiens antes que a sus propias hembras? ¿Eran las sapiens quienes les elegían a ellos? ¿Y esos encuentros, eran voluntarios o forzosos?

“Es difícil o imposible saber por qué ocurría”, reconoce Platt. “Sí es posible que la dinámica social por sí sola lo explique. Pero la razón por la que preferimos una respuesta que involucre lo que llamamos preferencia de emparejamiento es que, para alcanzar este ratio sin ella, se necesitaría un conjunto de circunstancias bastante específico y complicado. La preferencia de pareja es una respuesta simple”, añade.

María Martinón, directora del Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana, coincide: “Esto abre distintos escenarios, desde preferencias de apareamiento hasta dinámicas de migración en las que mujeres sapiens se integraban en grupos neandertales, lo que en términos antropológicos podría describirse como una tendencia patrilocal”.

La pregunta que más incomoda es si aquellos encuentros fueron forzados, es decir, si aquellas hembras fueron violadas, y es también otra cuestión que la genética tampoco puede contestar. “No es algo que podamos abordar con estos datos”, admite Platt. Lo que sí sugieren los modelos es que el proceso se prolongó durante varias generaciones más allá del encuentro inicial, lo que implica que las pautas de emparejamiento se consolidaron dentro de las poblaciones y no fueron episodios aislados”, añade.

Carles Lalueza-Fox, investigador del Instituto de Biología Evolutiva del CSIC y experto en genómica de poblaciones antiguas, valora positivamente el enfoque de este estudio, pero pide cautela. “Sin duda hubo mecanismos culturales complejos operando en estos procesos, quizás facilitados por la escasez de mujeres neandertales en una población que estaba en declive”, apunta. El investigador señala también que el mecanismo propuesto no es incompatible con otros factores biológicos: “Por ejemplo, la escasa viabilidad de niños híbridos y no de niñas reforzaría también la baja presencia de genes neandertales en el cromosoma X”. Y concluye: “Es una hipótesis interesante, pero no me parece incompatible con otros mecanismos más biológicos que pueden estar superpuestos. Habría que disponer de más genomas cercanos al evento de mezcla”.

Antonio Rosas apunta una posibilidad que el estudio no contempla explícitamente: que los híbridos de macho sapiens con hembra neandertal sencillamente no fueran viables, o lo fueran con mucha menos frecuencia. “En ese caso no tenemos registro, porque no han dejado descendencia. Estamos viendo solo la descendencia que ha dejado huellas”, señala. Rosas propone un escenario concreto para visualizar cómo pudieron producirse esos cruces: mujeres jóvenes sapiens incorporadas a grupos neandertales, “por las buenas o por las malas”, cuyas hijas o nietas pudieron después reintegrarse en grupos sapiens arrastrando ese legado genético. “Ese escenario encaja mejor con lo poco que sabemos a la hora de visualizar esos movimientos”, concluye.

“Cuando hablamos de atracción en contextos prehistóricos no debemos reducirla a lo puramente biológico: pudieron influir la robustez física o la salud, pero también el estatus, la capacidad de cooperación, las alianzas entre grupos o incluso la percepción de lo diferente”, apunta Martinón. “Las relaciones humanas son complejas hoy, dentro de nuestra propia especie; no hay razón para pensar que fueran más simples en el pasado, y menos aún cuando se producían entre grupos humanos distintos”, añade.

El estudio también aclara otro enigma relacionado: por qué el ADN mitocondrial neandertal, que se transmite exclusivamente por línea materna, no ha llegado hasta nosotros. Si los cruces fueron predominantemente entre machos neandertales y hembras humanas, sus hijos habrían heredado siempre la mitocondria de la madre sapiens, no del padre neandertal. El patrón observado en el cromosoma Y encaja igualmente con esta dirección de los cruces, aunque los autores recuerdan que el cromosoma Y de los neandertales sí indica que hubo algún cruce en sentido inverso.

Platt apunta que el siguiente paso tendrá que ser ir “paso a paso, gen a gen”. La preferencia de pareja tiene un efecto amplio, que abarca cromosomas enteros, si no genomas completos, explica. “La selección natural depende de las funciones específicas de cada fragmento del genoma. Eso lo convierte en un proceso lento y difícil, pero que puede ser enormemente gratificante, porque cada gen tiene su propia historia que contar”, concluye Platt.

“Es apasionante porque la ciencia, a través de los datos genéticos, nos conduce a una dimensión profundamente humana: la de las relaciones personales y las preferencias”, dice Martinón. Lo que empezó como una anomalía estadística en el cromosoma X de los neandertales está resultando ser, al final, el eco genético de una historia de encuentros entre dos especies humanas que todavía está por escribir.